SE-ATLAS

Myasthénie auto-immune Sclérose latérale amyotrophique Paraplégie spastique héréditaire Polymyosite Syndrome myasthénique congénital Myopathie mitochondriale Maladie de Refsum Dystrophie musculaire Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Myoglobinurie autosomique dominante Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Syndrome de Morvan Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de Lewis-Sumner Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Syndrome de myopathie-diabète sucré Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique MERRF Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Connectivite associée à EMILIN-1 Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complexe I Atrophie musculaire progressive Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1D Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Desminopathie Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique Myotilinopathie distale Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Myosclérose Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Ganglionopathie sensitive paranéoplasique Myotonie aggravée par le potassium Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Syndrome de Miller Fisher Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome myotonique Neuropathie thermosensible héréditaire Spastische Paraplegie, komplexe Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Myotonie, kongenitale Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Periodische Paralyse Crampus-Faszikulations-Syndrom Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Paramyotonia congenita Eulenburg Myopathie, idiopathische inflammatorische Hemiatrophia facialis progressiva Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Dermatomyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie Myositis, fokale Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Juvenile Myasthenia gravis Transiente neonatale Myasthenia gravis Glykogenose Typ 2 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Post-Poliomyelitis-Syndrom Trochlearislähmung, kongenitale Motoneuronkrankheit Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven Okulomotoriusparese, kongenitale Trigeminusneuralgie Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende Ramsay-Hunt-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, kongenitale Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Guillain-Barré-Syndrom, Variante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Friedreich-Ataxie Dejerine-Sottas-Syndrom Brody-Myopathie Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Multifokale motorische Neuropathie Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters Motoneuron-Krankheit Madras Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Amyotrophie, monomelische Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Muskeldystrophie Typ Selcen Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neurolymphomatose Neuropathie mit Schwerhörigkeit Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Trigeminusanästhesie, kongenitale CANOMAD-Syndrom Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Riesenaxon-Neuropathie Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Distale Nebulin-Myopathie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Myotone Dystrophie Steinert Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Dermatomyositis, neonatale Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation Lateralsklerose, juvenile primäre Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Myopathie, mitochondriale, reine Letale mitochondriale Myopathie des Kindes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Abduzensparese, kongenitale Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Filaminopathie, muskuläre Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom Fingerprint-Body-Myopathie Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Mitchell-Syndrom Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Myopathie, benigne, Typ Samariter Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Dermatomyositis, klassische Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Dermatomyositis, adermatopathische Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Multiminicore-Myopathie, klassische Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose