SE-ATLAS

Myasthenia gravis Amyotrophic lateral sclerosis Hereditary spastic paraplegia Polymyositis Congenital myasthenic syndrome Mitochondrial myopathy Refsum disease Muscular dystrophy Late-onset Steinert myotonic dystrophy Autosomal dominant myoglobinuria Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy Morvan syndrome Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Tubular aggregate myopathy Lewis-Sumner syndrome Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 Myopathy and diabetes mellitus Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia MERRF Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect EMILIN-1-related connective tissue disease Adenosine monophosphate deaminase deficiency Isolated complex I deficiency Progressive muscular atrophy Guillain-Barré syndrome Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Ullrich congenital muscular dystrophy Congenital insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy Congenital muscular dystrophy type 1B Becker muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy type 1D Duchenne muscular dystrophy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy with excess of thin filaments GNE myopathy Desminopathy Non-paraneoplastic sensory ganglionopathy Distal myotilinopathy Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Myosclerosis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Tibial muscular dystrophy Synaptic congenital myasthenic syndromes GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Bethlem muscular dystrophy Presynaptic congenital myasthenic syndromes Paraneoplastic sensory ganglionopathy Potassium-aggravated myotonia Acute motor and sensory axonal neuropathy Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Miller Fisher syndrome Acute motor axonal neuropathy Myotonic syndrome Hereditary thermosensitive neuropathy Complex hereditary spastic paraplegia Pure hereditary spastic paraplegia Congenital myotonia Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Periodic paralysis Cramp-fasciculation syndrome Hereditary motor and sensory neuropathy Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Idiopathic inflammatory myopathy Progressive hemifacial atrophy X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Dermatomyositis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Infectious disease with peripheral neuropathy Focal myositis Myotonic dystrophy Progressive muscular dystrophy Pure or complex hereditary spastic paraplegia Juvenile myasthenia gravis Transient neonatal myasthenia gravis Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Postpoliomyelitis syndrome Congenital trochlear nerve palsy Motor neuron disease Combined hyperactive dysfunction syndrome of the cranial nerves Congenital oculomotor nerve palsy Trigeminal neuralgia Non-recovering obstetric brachial plexus lesion Ramsay Hunt syndrome Congenital muscular dystrophy Congenital myopathy Juvenile dermatomyositis Distal hereditary motor neuropathy Variant of Guillain-Barré syndrome Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Friedreich ataxia Dejerine-Sottas syndrome Brody myopathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy Hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG Multifocal motor neuropathy Progressive bulbar paralysis of childhood Madras motor neuron disease Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Monomelic amyotrophy Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Muscular dystrophy, Selcen type Cerebellar ataxia with peripheral neuropathy Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy Autosomal recessive centronuclear myopathy Mitochondrial trifunctional protein deficiency Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Neurolymphomatosis Neuropathy with hearing impairment Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy Duchenne and Becker muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Facioscapulohumeral dystrophy Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Syndrome CANOMAD Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie congénitale type Paradas Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Sclérose latérale amyotrophique type 4 Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Distale Nebulin-Myopathie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Myotone Dystrophie Steinert Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Dermatomyositis, neonatale Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation Lateralsklerose, juvenile primäre Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Myopathie, mitochondriale, reine Letale mitochondriale Myopathie des Kindes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Abduzensparese, kongenitale Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Filaminopathie, muskuläre Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom Fingerprint-Body-Myopathie Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Mitchell-Syndrom Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Myopathie, benigne, Typ Samariter Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Dermatomyositis, klassische Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Dermatomyosite sine dermatitis Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique